Tiedot

Miten vauvat syntyvät ilman aivoja?

Miten vauvat syntyvät ilman aivoja?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Yhdysvalloissa, anenkefalia esiintyy noin yhdellä 10 000 synnytyksestä. On olemassa useita tämän tilan muotoja, joissa etuaivot puuttuvat. Etuaivoissa on suurin osa nisäkkään aivojen korkeammista toiminnallisista alueista. Äärimmäisessä anenkefalian tapauksessa nsholo-muodossa, vain aivorunko jää jäljelle.

SisäänMacLeanin malliaivoista, termiaivorunkokäytetään vaihtokelpoisesti termin matelijoiden aivot kanssa osoittamaan keskushermoston primitiivisimpiä osia. Tätä mallia opetetaan monille.

Anenkefalinen vastasyntynyt (varoitus: graafinen sisältö)
("An anencephalic newborn", wikimedia, kirjoittaja: Almazi, lisenssi: public domain, DOR 27/09/2012)

Maallikkoni näkökulmasta en voi olla huomaamatta matefaalisen vastasyntyneen kaltaisuutta. Vaikka on sanomattakin selvää, että korrelaatio ei ole sama kuin syy-yhteys, haluaisin tietää mitä tähän mennessä tiedetään tämän tilan syystä, joka aiheuttaa tämän erityisen morfologian (kuten kuvassa)?

Ehkä jollain (vihdoin) on edes joitain evodevo näkemys myös jaettavaksi?


Tunne tietokantasi! Tämä on vain OMIMille sopiva kysely.

http://omim.org/entry/206500

Anenkefaliaa pidetään hermoputken vaurion (182940) äärimmäisenä muotona, joka on yhdistetty useiden geenien vaihteluun. Tässä kuvatun kokonaisuuden uskotaan osoittavan autosomaalista resessiivistä periytymistä.

Geenit ovat niitä, jotka liittyvät hermoputkivaikutuksiin, ts. VANGL1, T, CCL1ja FUZ. Katso myös folaatille herkät hermoputken viat.

http://omim.org/entry/182940

Folaatin todisteet olivat niin vakuuttavia, että Yhdysvallat/Kanada otti 1990-luvulla käyttöön folaattilisän kaikissa leipä-, jauho- ja viljatuotteissa. Nykyään Yhdysvalloissa/Kanadassa NTD:n (hermoputkivirheiden) ilmaantuvuus on pienempi kuin Euroopassa, jossa folaattilisä on täysin jätetty ihmisen valinnan varaan (ja jos naiset todella välittävät, he ottavat sen liian myöhään).


Sen perusteella, mitä olen lukenut ja tiedän biologian tunneistani, alkion muodostumisen aikana voi moni asia mennä pieleen. Näissä tapauksissa hermoputkivaiheessa, jossa aivojen oletetaan alkavan kehittyä, jokin menee pieleen hermoputken muodostuessa.

Syyt? Jotkut ihmiset väittävät, että foolihapon puute voi johtaa puutteelliseen aivojen kehitykseen. Tutkimukset näyttävät osoittavan, että useimmat tekijät eivät vaikuta hermoputken muodostumiseen, mukaan lukien äidin ikä, ammatti ja altistuminen kemikaaleille.


"Brain on a chip" paljastaa kuinka aivot taittuvat

Syntymä "tabula rasalla" - puhtaalta pöydältä - on aivojen tapauksessa jonkinlainen kirous. Aivomme ovat jo syntymähetkellämme ryppyiset kuin saksanpähkinät. Ilman näitä ryppyjä syntyneet vauvat, joita kutsutaan sileäaivo-oireyhtymäksi, kärsivät vakavista kehityshäiriöistä ja heidän elinajanodote lyhenee huomattavasti. Tämän oireyhtymän aiheuttava geeni auttoi äskettäin Weizmann Institute of Sciencen tutkijoita tutkimaan fyysisiä voimia, jotka aiheuttavat aivojen ryppyjen muodostumista. Havainnoistaan ​​​​ilmoitettiin vuonna Luonnon fysiikka, tutkijat kuvaavat menetelmää, jonka he kehittivät pienten "sirujen" kasvattamiseksi ihmissoluista, mikä mahdollisti heidän jäljittää rypistymisprosessin taustalla olevia fyysisiä ja biologisia mekanismeja.

Pienet aivot, jotka on kasvatettu laboratoriossa alkion kantasoluista – niin kutsutuista organoideista – olivat uranuurtajia viime vuosikymmenellä prof. Yoshiki Sasai Japanissa ja Juergen Knoblich Itävallassa. Professori Orly Reiner instituutin molekyyligenetiikan osastolta sanoo, että hänen laboratorionsa, kuten monet muut, omaksuivat idean organoidien kasvattamisesta. Mutta tohtori Eyal Karzbrun, Reiner Labin jäsen, joutui hieman hillitsemään heidän innostustaan: heidän saamiensa organoidien koko ei ollut läheskään yhtenäinen, eikä niissä ollut verisuonia, sisäpuolella ei ollut tasaista ravinteet ja alkoivat kuolla ja kudoksen paksuus esti optisen kuvantamisen ja mikroskoopin seurannan.

Joten tohtori Karzbrun kehitti uuden lähestymistavan organoidien kasvattamiseen – sellaisen, jonka avulla ryhmä voisi seurata niiden kasvuprosesseja reaaliajassa: hän rajoitti niiden kasvua pystyakselilla. Tämä antoi hänelle "pitan" muotoisen organoidin - pyöreän ja litteän ohuella tilalla keskellä. Tämä muoto antoi ryhmälle mahdollisuuden kuvata ohutta kudosta sen kehittyessä ja toimittaa ravinteita kaikille soluille. Pienen "aivojen" kasvun ja kehityksen toisella viikolla ryppyjä alkoi ilmestyä ja sitten syveneä. Tohtori Karzbrun: "Tämä on ensimmäinen kerta, kun organoideissa on havaittu laskostumista, mikä johtuu ilmeisesti järjestelmämme arkkitehtuurista."

Tohtori Karzbrun on koulutukseltaan fyysikko, ja hän luonnollisesti kääntyi fyysisiin malleihin elastisten materiaalien käyttäytymisestä ymmärtääkseen ryppyjen muodostumista. Pinnan taitokset tai rypyt ovat seurausta mekaanisesta epävakaudesta - puristusvoimista, jotka kohdistuvat johonkin materiaalin osaan. Joten esimerkiksi jos materiaalin yhdessä osassa on epätasainen laajeneminen, toinen osa saattaa joutua taittumaan paineen mukautumiseksi. Organoideissa tiedemiehet havaitsivat tällaista mekaanista epävakautta kahdesta paikasta: organoidin keskellä olevien solujen sytoskeleton - sisäinen luuranko - supistui ja pinnan lähellä olevien solujen ytimet laajenivat. Tai ajatellaan sitä toisella tavalla, "pitan" ulkopuoli kasvoi nopeammin kuin sen sisäpuoli.

Vaikka tämä saavutus oli vaikuttava, professori Reiner ei ollut vakuuttunut siitä, että organoideissa olevat rypyt todella mallinsivat kehittyvien aivojen poimuja. Joten ryhmä kasvatti uusia organoideja, joilla tällä kertaa oli samat mutaatiot, joita kantavat sileäaivo-oireyhtymää sairastavat vauvat. Professori Reiner oli tunnistanut tämän geenin -- LIS1 -- jo vuonna 1993 ja on jatkanut sen roolin tutkimista kehittyvissä aivoissa ja sairaudessa, joka vaikuttaa yhteen 30 000 syntyneestä. Geeni osallistuu muun muassa hermosolujen siirtymiseen aivoihin alkionkehityksen aikana, ja se säätelee myös solun tukirankaa ja molekyylimoottoreita.

Organoidit, joissa oli mutatoitunut geeni, kasvoivat samaan mittasuhteeseen kuin ensimmäinen ryhmä, mutta niille kehittyi vähän poimuja ja ne, jotka niille kehittyivät, poikkesivat muodoltaan hyvin tavallisista ryppyistä. Olettaen, että erot solun fysikaalisissa ominaisuuksissa olivat syynä näihin vaihteluihin, ryhmä tutki organoidin soluja atomivoimamikroskopialla Dr. Sidney Cohenin avustuksella Department of Chemical Research Support -osastolta.

Elastisuusmittausten perusteella normaalit solut olivat noin kaksi kertaa jäykemmät kuin mutatoidut solut, jotka olivat periaatteessa pehmeitä. Professori Reiner sanoo: "Löysimme merkittävän eron näiden kahden organoidin solujen fysikaalisissa ominaisuuksissa, mutta havaitsimme eron myös niiden biologisissa ominaisuuksissa. Esimerkiksi mutanttien organoidien keskuksissa olevat ytimet liikkuivat hitaammin ja näimme merkittäviä eroja geenien ilmentymisessä."

Tiedeyhteisö osoitti suurta kiinnostusta tätä uutta lähestymistapaa organoidien kasvattamiseen jo ennen paperin julkaisua. "Se ei ole varsinaisesti aivot, mutta se on melko hyvä malli aivojen kehitykselle", sanoo professori Reiner. "Meillä on nyt paljon parempi käsitys siitä, mikä tekee aivoista ryppyisiä tai, jos niissä on yksi mutatoitunut geeni, sileät."

Tutkijat aikovat jatkaa lähestymistapansa kehittämistä, jonka he uskovat johtavan uusiin näkemyksiin muista aivojen kehitykseen liittyvistä häiriöistä, mukaan lukien mikrokefalia, epilepsia ja skitsofrenia.

Tutkimukseen osallistuivat myös prof. Jacob Hanna, joka auttoi alkion kantasolujen kasvattamisessa, sekä tutkija Aditya Kshirsagar professori Reinerin ryhmässä.

Prof. Orly Reinerin tutkimusta tukevat Helen ja Martin Kimmelin kantasolututkimusinstituutti Nella ja Leon Benoziyo Neurologisten sairauksien keskus Kekst Family Institute for Medical Genetics tohtori Beth Rom-Rymerin kantasolututkimusrahasto Dears Foundation Mr. ja rouva Jack Lowenthal David Georges Eskinazin ja Jacqueline Hodesin kuolinpesä. Professori Reiner on Bernstein-Masonin neurokemian katedraalin virkamies.


Pelkää tärkeitä lukuja

Menettämisen pelon hallinta

Rakkaus vai pelko – mikä motivoi sinua?

Eikö olisi järkevää pelätä nälkää? Me teemme. Siksi --- kun olemme todella nälkäisiä, juomme humalaa. Muinaiset esi-isämme olivat raadonsyöjiä --- ennen kuin he olivat metsästäjiä. He odottavat, että tiikeri tappaisi eläimen, söivät sen aterian ja kävelivät sitten täytettyinä pois. Sitten muinaiset esi-isämme ryntäsivät yli, söivät niin paljon lihaa kuin pystyivät ja pakenivat toisen villieläimen ensisilmäyksellä. Mutta ahmiminen oli paljon järkevää. Siksi tunneaivomme iskevät, kun olemme todella nälkäisiä ja syömme nopeasti – ja syömme paljon. Tästä syystä pidämme usein mieluummin makeita tai korkeakalorisia ruokia tai hiilihydraatteja. Tästä syystä jotkut ihmiset keräävät ruokaa. Primitiivisessä ympäristössä oli järkevää säästää ylimääräistä ruokaa pitkiä puutetta varten.

Koska pelkäämme, ettemme syö tarpeeksi – ja meillä on luonnollinen taipumus syödä liikaa, kun tilaisuus on annettu – olemme alttiita liialliselle painonnousulle. Ironista kyllä, esivanhemmillamme olisi mukautuvaa, jos aineenvaihdunta olisi hitaampaa --- jotta he pysyisivät painossaan. Alkukantainen mies, jolla oli nopea aineenvaihdunta ja joka vain poltti kaloreita --- kuoli nälkään. Nykyään ylipainoisilla ihmisillä oli sopeutumiskykyisimmät esi-isät --- he eivät tarvinneet paljon kaloreita lihoakseen. Ongelmana on, että elämme maailmassa, jossa näyttää olevan loputon määrä kaloreita saatavilla koko ajan. Siksi "nälkäiset tunneaivomme" saavat meidät ahmimaan, kun olemme muutaman tunnin ilman mitään syötävää.

Entä avoimien tilojen pelko? Ihmiset, joilla on "agorafobia", tietävät, millaista tämä on. "Agora" tarkoittaa "toria" kreikaksi --- mutta ihmiset, joilla on tämä fobia, pelkäävät usein ulkona olemista --- kuten kävelyä kadulla tai pellon poikki tai ostoskeskuksessa. Miksi avoimen kentän poikki käveleminen olisi pelottavaa? Esivanhemmillemme avoimen kentän poikki käveleminen (etenkin päivällä) merkitsi sitä, että kuka tahansa siellä oleva tiikeri näki sinut. Parempi pysyä pensaissa ja piiloutua.

On mielenkiintoista, että rotat pelkäävät avoimia peltoja ja tiloja. Kun he ylittävät huoneen, he haluavat pysyä lähellä seiniä tai huonekalujen alla. Tämä on totta myös ulkopuolella. Tämä johtuu siitä, että ollessaan ulkona ne ovat alttiita kissojen – tai ilmasta pöllöiden ja haukkojen – hyökkäyksille. Joten luonnollinen avoimien tilojen pelko on järkevää.

Entä suljettujen tilojen pelko? Monet ihmiset pelkäävät joutuvansa hissiin --- ei siksi, että hissi kaatuisi, vaan koska he pelkäävät "jumiutua". Jotkut ihmiset pelkäävät, että heidän makuuhuoneensa ovi suljetaan yöllä. Miksi suljettu tila olisi niin pelottava? Syitä on kolme. Ensinnäkin luolissa eläneet muinaiset esi-isämme ymmärsivät, että luolat eivät ole turvallisia. Kuvittele, että olet töissä yöllä luolassa, kuulet ulkona villin huudon ---- susien ulvovan. Susien tai tiikereiden oli hyvin yksinkertaista mennä luolaan tappamaan ja syömään kaikki ihmiset. Joten luolat voivat olla vaarallisia. Toiseksi suljetussa tilassa ei välttämättä ole mitään pakotietä. Olet alttiina petoeläinten ja muiden ihmisten hyökkäyksille. Siksi agorafobiasta kärsivät ihmiset etsivät aina ulospääsyä. Kun he istuvat elokuvateatterissa, he haluavat istua käytävän istuimella – ja lähellä uloskäyntiä. "Haluan päästä ulos nopeasti." Kolmanneksi monet ihmiset, jotka pelkäävät suljettuja tiloja, tuntevat, etteivät he pysty hengittämään. Ja jälleen kerran, tässä on myös järkeä. Suljetut tilat voivat katkaista ilman ja tukehduttaa sinut. Siksi niin monet ihmiset, joilla on paniikki ja agorafobia, hyperventiloituvat. Heidän aivonsa kertovat heille, että he tukehtuvat --- joten he haukkovat ilmaa.

Lapsilla on paljon pelkoja, joita aikuisilla ei usein ole. Olisiko evoluution järkevää rakentaa tiettyjä pelkoja pieniin lapsiin? Joo. Pikkulapset pelkäävät, että heidän vanhempansa jättävät heidät --- varsinkin äidin. Ensimmäisen elinvuoden loppua kohti tämä pelko voimistuu. Ja hänen pelkonsa vieraita kohtaan kasvaa. Kun äiti lähtee huoneesta, vauva itkee. Jos vauva voi liikkua, hän yrittää seurata äitiä. Vauva takertuu äitiin. Miksi pelko siitä, että äiti lähtee huoneesta, olisi mukautuvaa? No, tämä pelko pitää äidin lähellä lasta --- ja äiti ei voi vain ruokkia lasta, vaan myös suojella häntä muilta vaaroilta --- kuten eläimiltä tai muilta ihmisiltä. Joten vauvoilla on luonnollinen pelko yksin jäämisestä – ja pelko pimeydestä. Ja äideillä ja isille on sisäänrakennettu kyky vastata vauvan itkuun menemällä vauvan luo ja pitelemällä sitä. Vauvan itku ärsyttää äitiä --- ja se on hyvä asia. Se varmistaa, että äiti menee nopeasti vauvan luo lohduttamaan häntä. Tehokkain tapa rauhoittaa vauva on pitää sitä kiinni ja ruokkia sitä. Ja se on kaikkein suojaavin tapa suhtautua vauvaan. Evoluutio on älykästä.

Mieti joitain erityisiä fobioitasi. Pelkäätkö korkeuksia, suljettuja tiloja, 35 000 jalan lentämistä ilmassa, eläimiä, hyönteisiä, käärmeitä, rottia? Pelkäätkö vieraita ihmisiä? Pelkäätkö kävellä metsään yöllä --- yksin? Miten pelkosi ovat järkeviä evoluution näkökulmasta?

Kuinka pelkosi saattoivat pitää esivanhempasi elossa?

Ajattele pelkosi oikeana vastauksena väärään aikaan. Pelko toimi 50 000 vuotta sitten. Se on yksinkertaisesti vanhentunut. Käytät vanhentuneita ohjelmistoja aivoissasi.


Poika, joka on syntynyt ‘ilman aivoja’, uhmaa mahdollisuuksia elää

Shelleyä ja Rob Wallia Cumbriasta Luoteis-Englannista neuvottiin keskeyttämään raskaus viisi kertaa sen jälkeen, kun he saivat selville, että heidän vauvallaan ei ollut aivoja. Isä Rob sanoi, että monet lääkärit uskoivat, että hänen syntymättömälle pojalleen ei ollut kehittynyt aivoja. .

Uskomatonta kuitenkin, että kun Nooa oli 3-vuotias, hänen aivonsa olivat kasvaneet 80 prosenttiin normaalista koosta.

Nyt lääkärit uskovat, että Nooan aivot olivat juuri puristuneet pieneen tilaan — ja että kun hänelle oli asennettu shuntti, ne kasvoivat takaisin sinne, missä niiden olisi pitänyt olla.

Nuori, nyt 6-vuotias, esiintyi “Good Morning Britain”-kanavalla vanhempiensa kanssa jakamassa poikkeuksellista tarinaansa, jota juontaja Richard Madley kutsui “ihmeeksi.”

“Vaikka hänen aivonsa olisivat olleet niin puristuneet, hän olisi vakavasti henkisesti vammainen kaiken sen vaurion takia ja katso häntä — hän on kirkas kuin nappi,” sanoi Nooan isä.

Hän selitti, että koska he olivat vanhempia vanhempia, pariskunta vastusti paremmin lääkäreiden puheluita raskauden keskeyttämiseksi.

“Luulen, että jos nuoremmille ihmisille tarjottiin tätä vaihtoehtoa, he olisivat saaneet tuntea painostusta ottamaan sen vastaan.

“Koska olemme vanhempia vanhempia, tunnemme oman mielemme ja olemme positiivisia ihmisiä. Halusimme antaa Noahille mahdollisuuden elää.”

Lääkärit kertoivat vanhemmille, että heidän poikansa olisi vakavasti psyykkisesti vammainen eikä pysty puhumaan, näkemään, kuulemaan tai syömään. Sitten he myös huomasivat, että Nooalla oli spina bifida ja antoi hänelle hyvin vähän mahdollisuuksia selviytyä.

Mutta 6-vuotias osaa tehdä kaikki nämä asiat.

Noah syntyi 11.11. kello 11.00.

“Odotimme hengitystä pidätellen, ja Noah laittoi ‘Älä elvyttämään’ -ilmoituksen,” muisteli kolmen lapsen äiti Shelley.

Nyt pariskunta on omistanut aikaansa hänen aivojensa kehitykselle ja jopa lentänyt hänet Australiaan radikaaliin aivoharjoituskeskukseen, jossa hän oppi istumaan ilman apua ja onnistui jopa surffaamaan.

Noah haluaa nyt oppia kävelemään ja jatkaa surffaamisen oppimista ja jopa aloittaa hiihtämisen.

Hoito, jota Noah’ on saanut Australiassa, on nimeltään “neurofysiikka” — sekoitus fysioterapiaa ja kognitiivisia harjoituksia.

Nooan isä selitti, että lääkärit eivät yleensä ota terapiaa lasten kanssa asioiden kognitiivisen puolen vuoksi, mutta heillä oli onni saada heidät näkemään ja arvioimaan Nooaa ja valmistamaan heidät siihen, kun hän tarpeeksi vanha saamaan kognitiivisen hoidon.

“Se liittyy kaikki aivojen kykyyn parantaa tai korjata kehon hermostoa,” hän sanoi.

Lääkärit, jotka alun perin tapasivat Noahin ja hänen äitinsä Isossa-Britanniassa, myöntävät, että nuori on “epätavallinen.”

Perhe lähettää heille nyt sähköposteja, kuvia ja päivityksiä Nooan edistymisestä, ja hän jopa käy kylässä ja tuo heille lahjoja jouluna.

Englantilainen näyttelijä Daniella Westbrook twiittasi esityksen sanoakseen, että Noah oli “söpöin pikkupoika” —, mikä vaikutti ilahduttavan poikaa, joka jatkuvasti todistaa lääkäreiden olevan väärässä.


Ihmisillä, jotka ovat syntyneet puuttuvan vasen-oikea aivolinkki, on usein autismi

"Noin 9-12-vuotiaana normaalisti muodostunut corpus callosum käy läpi kehityksen "kasvupyrähdyksen", mikä edistää sosiaalisten taitojen ja abstraktin ajattelun nopeaa kehitystä näiden vuosien aikana", Lynn Paul sanoo. "Koska heillä ei ole corpus callosumia, teini-ikäisistä, joilla on AgCC, tulee sosiaalisesti kömpelömpiä siinä iässä, kun sosiaaliset taidot ovat tärkeimpiä." (Luotto: silvia pisani/Flickr)

Voit vapaasti jakaa tämän artikkelin Attribution 4.0 International -lisenssillä.

Corpus callosum on ihmisen aivojen suurin yhteys, joka yhdistää vasemman ja oikean aivopuoliskon noin 200 miljoonan kuidun kautta. Hyvin harvoissa tapauksissa se leikataan kirurgisesti epilepsiaa aiheuttavan “split-brain”-oireyhtymän hoitoon.

Ihmiset, joilla on kudoskudoksen agenesis (AgCC) -niminen sairaus, ovat kuin aivohalkaisupotilaita siinä mielessä, että heiltä puuttuu corpus callosum -paitsi he ovat syntyneet tällä tavalla.

Huolimatta tästä merkittävästä aivojen epämuodostuksesta, monet näistä henkilöistä ovat suhteellisen hyvin toimivia, heillä on työpaikkoja ja perheitä, mutta heillä on yleensä vaikeuksia olla vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa muun muassa muistihäiriöiden ja kehitysviiveiden kaltaisten oireiden ohella.

Nämä sosiaalisen käyttäytymisen vaikeudet muistuttavat suuresti niitä, joita kokevat hyvin toimivat ihmiset, joilla on autismikirjon häiriö.

“Me ja muut olimme havainneet tämän samankaltaisuuden AgCC:n ja autismin välillä,” sanoo Lynn Paul, tutkimuksen johtava kirjoittaja ja psykologian lehtori California Institute of Technologyssa (Caltech). Mutta kukaan ei ollut suoraan verrannut kahta potilasryhmää.

Suora vertailu

“Kun teimme yksityiskohtaisia ​​vertailuja, huomasimme, että noin kolmasosa ihmisistä, joilla on AgCC, täyttäisi autismikirjon häiriön diagnostiset kriteerit nykyisten oireidensa suhteen, Paul sanoo.

Tutkimus tutkimukseen, julkaistu lehdessä Aivot, suoritettiin psykologian ja neurotieteen professorin ja biologian professorin Ralph Adolphsin laboratoriossa.

Ryhmä tarkasteli useita erilaisia ​​tehtäviä, joita molemmat potilasryhmät suorittivat. Jotkut harjoitukset, jotka sisälsivät tiettyjä sosiaalisia käyttäytymismalleja, nauhoittivat ja analysoivat tutkijat autismin arvioimiseksi. Ryhmä antoi myös henkilöille täytettävät kyselylomakkeet, jotka mittasivat sellaisia ​​tekijöitä kuin älykkyys ja sosiaalinen toimintakyky.

“Eri kliinisten ryhmien vertaaminen täsmälleen samoihin tehtäviin samassa laboratoriossa on hyvin harvinaista, ja kaiken tiedon kerääminen kesti noin vuosikymmenen,” Adolphs huomauttaa.

Kasvupyrähdys aivoissa

Yksi tärkeä ero näiden kahden potilasryhmän välillä ilmeni vertailussa. Ihmiset, joilla oli autismikirjon häiriö, osoittivat autismin kaltaista käyttäytymistä vauva- ja varhaislapsuudessa, mutta samantyyppistä käyttäytymistä ei näyttänyt ilmenevän AgCC-potilailla vasta myöhemmin lapsuudessa tai teini-iässä.

“Noin 9–12-vuotiaana normaalisti muodostunut corpus callosum käy läpi kehitysspurtin, joka edistää sosiaalisten taitojen ja abstraktin ajattelun nopeaa kehitystä näiden vuosien aikana, Paul sanoo. “Koska heillä ei ole corpus callosumia, AgCC-teini-ikäisistä tulee sosiaalisesti kömpelömpiä iässä, jolloin sosiaaliset taidot ovat tärkeimpiä.”

AgCC voidaan nyt diagnosoida ennen vauvan syntymää käyttämällä korkean resoluution ultraäänikuvausta raskauden aikana, mikä avaa oven tulevalle tutkimukselle, Adolphs sanoo.

“Jos voimme tunnistaa AgCC:tä sairastavat ihmiset jo ennen syntymää, meidän pitäisi olla paljon paremmat mahdollisuudet tarjota interventioita, kuten sosiaalisten taitojen koulutusta, ennen kuin ongelmia ilmenee,” Paul sanoo.

Vuosittainen aivojen kuvantaminen

“Ja tietysti tutkimuksen näkökulmasta olisi äärimmäisen arvokasta aloittaa tällaisten yksilöiden tutkiminen varhaisessa iässä, koska tiedämme vielä niin vähän sekä autismista että AgCC:stä.”

Ryhmä haluaa esimerkiksi havaita, missä iässä hienovaraiset vaikeudet ilmaantuvat ensimmäisen kerran ihmisillä, joilla on AgCC, ja missä vaiheessa he alkavat näyttää autismin kaltaisilta, sekä mitä aivoissa tapahtuu näiden muutosten aikana.

“Jos voisimme seurata vauvaa, jolla on AgCC, sen kasvaessa ja visualisoida sen aivot magneettikuvauksella joka vuosi, saisimme niin paljon tietoa,” Adolphs sanoo.

Daniel Kennedy, Indianan yliopiston psykologian apulaisprofessori, ja Christina Corsello, Rady Children’s Hospitalin San Diegon tutkimushenkilöstön jäsen, ovat mukana kirjoittamassa paperia. Simons Foundation, Autism Speaks ja Brain and Behavior Research Foundation rahoittivat tutkimusta.


Ilman aivoja syntynyt poika elää 12-vuotiaaksi, kuolee rauhallisesti

SHREVEPORT, Louisiana - Poika, joka eli kunnes kuoli rauhallisesti 12-vuotiaana, uhmasi kaikkia todennäköisyyksiä syntyessään ilman aivoja.

Hän kuoli maanantaina ja eli pidempään kuin yksikään lääkäri koskaan ennustanut.

KSLA:n mukaan Trevor Judge Waltrip syntyi jouluaattona vuonna 2001, ja hänellä oli vain aivorunko ja hydranencefalia. Hänellä oli harvinainen sairaus, jossa hänen aivojensa aivopuoliskot puuttuivat kokonaan, ja niiden tilalle tuli vain aivo-selkäydinneste.

Tilalla ei ole tunnettua parannuskeinoa tai hoitoa.

Waltrip ei kyennyt kommunikoimaan ja oli myös sokea, mutta hänellä oli sydämenlyönti ja hän pystyi hengittämään itsekseen. Hän pystyi myös reagoimaan joihinkin ärsykkeisiin.

Poika eli ruokintaletkun ja terapeuttien avulla, jotka stimuloivat hänen lihaksiaan ja niveliään.

“He’ on niin valpas ja vihaa olla yksin,” hänen äitinsä Elizabeth kertoi KSLA:lle.

Lääkärit olivat alun perin epävarmoja, kykenisikö Waltrip ylittämään 12 viikon iän, sillä sairautta sairastavat vauvat eivät yleensä elä syntyäkseen.


Rohkea Jaxon Buell, 5, syntyi puolet aivoista kadonnut, kuolee isänsä käsivarsille

Pikkupoika, joka inspiroi maailmaa syntyessään, kun osa aivoistaan ​​puuttui, on menehtynyt traagisesti isänsä käsivarsille.

Jaxon Buell, 5, kuoli 1. huhtikuuta "erittäin rauhallisesti ja mukavasti" vanhempien Brandonin ja Brittanyn mukaan.

Floridasta kotoisin oleva pikku Jaxon syntyi vuonna 2014 mikrohydranenkefalian kanssa – vakavalla kehityshäiriöllä, joka tarkoittaa, että osa hänen aivoistaan ​​ja kallostaan ​​puuttui.

Rohkea poika uhmasi kaikkia todennäköisyyksiä kuusi vuotta sitten, kun hän syntyi viikolla 37 ja hänellä oli vain 20 prosenttia aivoistaan, eikä hänen odotettu koskaan kävelevän, puhuvan tai kuulevan.

Jaxonin vanhemmat kertoivat Todaylle, että hänen kuolemansa ei liittynyt millään tavalla koronavirukseen, ja kunnioittivat hänen "voimaansa ja hämmästyttävän makeaa henkeä".

Sydämen särkynyt isä Brandon sanoi: "Hän kuoli käsivarsissani ja hänen vanhempansa ja perheensä ympäröimänä, jotka rakastivat häntä ja tarjosivat lohtua ja loputonta käpertelyä hänen viimeisten päiviensä ajan.

"Lopulta Jaxon kuoli kehostaan ​​ja elinten sulkeutumisesta, kuten hänen kaltaisille lapsilleen on tavallista.

"Tällä ei ollut mitään tekemistä COVID-19-viruksen kanssa, mutta tiesimme aina alusta asti, että se todennäköisesti tapahtuu. Emme vain tienneet milloin."

Syntymisen jälkeen poika tuli pian tunnetuksi nimellä 'Jaxon Strong' Internetissä, ja hänen vanhempansa saivat yli 200 000 seuraajaa Facebookissa.

He käyttivät sivua jakaakseen liikuttavia hetkiä, kuten Jaxonin kertovan äidilleen "I love you" vuonna 2015.

Mikä on mikrohydranenkefalia?

  • Anenkefalia on vakava syntymävika, jossa vauva syntyy ilman aivojen ja kallon osia.
  • Se on eräänlainen hermoputken vika.
  • Se on niin harvinainen, että se vaikuttaa kolmeen 10 000 raskaudesta Yhdysvalloissa.
  • Anenkefalian aiheuttamat aivojen epämuodostumat ovat harvinaisia, mutta lapset voivat selviytyä sairaudesta.
  • Ihmisillä, joilla on mikrokefalia, voi olla huono motorinen toiminta ja puhe.

Jaxon ei ole ensimmäinen sellaisessa kunnossa oleva poika, joka valloittaa maailman rohkeudellaan taistella sitä vastaan.

Kaksi vuotta sitten Ah Neath syntyi helmikuussa syrjäisessä kylässä Itä-Kambodžassa vakava kraatteri hänen päänsä edessä.

Hänen äitinsä Srey ja isä Heang joutuivat myymään perheen kotinsa maksaakseen pikkutyttönsä sairaanhoidon.

Ah Neathia pidettiin sairaalassa kaksi kuukautta, missä hänelle annettiin säännöllisesti happea säätelemään hänen hengitystään.


Ilman aivoja syntynyt tyttö on nyt 6-vuotias, perhe hakee tukea

April Barrettin tytär Kaliysha syntyi hydranencefalian kanssa, joka on harvinainen sairaus, joka jätti hänet ilman aivoja. Lääkärin synkistä odotuksista huolimatta Kaliysha on nyt 6-vuotias ja on onnistunut selviytymään vain osittain toimivalla aivorungolla.

Clevelandissa sijaitsevan University Hospitals Case Medical Centerin aivoverenkierto- ja kallonpohjakirurgian johtajan tohtori Nicholas Bambakidisin mukaan aivorunko hallitsee tiettyjä elämän ylläpitämiseen tarvittavia keskeisiä toimintoja.

"Aivorunko on osa hermostoa, joka ohjaa autonomista toimintaa, kuten laukaisinta hengittämiseen ja verenpaineen ylläpitämiseen ja vastaaviin", Bambakidis kertoi FoxNews.comille. "On mahdollista, että nuo autonomiset toiminnot ovat edelleen aktiivisia ilman aivokuorta, se osa, joka (Kaliysha) puuttuu ja joka ohjaa korkeampia toimivia asioita, kuten persoonallisuuden, muistin ja puheen toimintaa."

Barrettin mielestä on ihmeellistä, että hänen tyttärensä on elänyt niin kauan, Fox 59:n mukaan.

"Lääkärini sanoi minulle viikkoa ennen synnytystä, että hän syntyisi ilman aivoja, ja hän käski minun mennä ottamaan kuvan mahastani, että se olisi viimeinen kerta, kun hän olisi elossa", Barrett kertoi Fox 59:lle. "Olin järkyttynyt joka kerta, kun hän potkaisi. Se sai minut itkemään, koska ajattelin, että tämä on viimeinen kerta, kun olet elossa?"

Äskettäisen sairauden vuoksi, joka vaurioitti hänen aivorunkoaan entisestään, Kaliysha saa nyt kuitenkin saattohoitoa.

"Hän on selvinnyt, ja hän selvisi minulle todella pitkään", Barrett kertoi Fox 59:lle.

Barrett on perustanut Pace of Miracles -nimisen rahaston keräämään rahaa Kaliyshan mahdollisia hautajaisia ​​ja hautaajia varten. Ne, jotka haluavat auttaa, voivat lahjoittaa missä tahansa Chase Bankin toimipisteessä.

Hydranencefalia on tila, jossa aivojen aivopuoliskot korvataan aivo-selkäydinnesteellä täytetyillä pussilla.


Ilman aivoja syntynyt vauva oppii laskemaan ja surffaamaan

Aussien lääkärit auttavat poikaa, jonka aivoista on kaksi prosenttia. Hänen vanhempiaan käskettiin viisi kertaa abortoida hänet, mutta hänen aivonsa ovat kasvaneet 80 prosenttiin.

Aivot &quoted&quot&quot pojan vanhemmat selittävät prosessin, joka kestää saada pojan kävelemään ja jonain päivänä jopa surffaamaan. Lupa: Good Morning Britain.

Aivot &quotkasvatneen&quot pojan vanhemmat selittävät prosessin, joka kestää saada pojan kävelemään ja jonain päivänä jopa surffaamaan. Lupa: Good Morning Britain

Noah Wall syntyi ilman suurta osaa aivoistaan, mutta vanhemmat Shelley ja Rob Wall eivät luopuneet hänestä. Kuva: ITV Lähde: Toimitettu

Jos lääkärit käskivät keskeyttää raskauden, ei kerran vaan viisi kertaa, saatat uskoa heidän sanansa.

Mutta kun Shelleylle ja Rob Wallille neuvottiin tekemään abortti saatuaan selville, että heidän vauvallaan oli “no-aivot”, he pitivät kiinni aseistaan.

Ja kuuden vuoden kuluttua heidän poikansa Noah on uhmannut todennäköisyyttä — kasvattamalla aivot.

Aurinko kertoo, että nirso nuori ilmestyi Hyvää huomenta Britannia vanhempiensa kanssa jakaakseen poikkeuksellisen tarinansa, jota Richard Madley kutsui 𠇊 ihmeeksi”.

Vaikka hänen vanhemmilleen kerrottiin, ettei hänellä ollut mahdollisuutta selviytyä, Nooa on ylittänyt kaikki odotukset.

Ennen Nooan syntymää lääkärit epäilivät hänen selviytymistä hengissä.

Noah Wall syntyi ilman suurta osaa aivoistaan, mutta vanhemmat Shelley ja Rob Wall eivät luopuneet hänestä. Kuva: ITV Lähde: Toimitettu

Herra ja rouva Wall ovat omistaneet aikaansa hänen aivojensa kehitykselleen ja vieneet hänet Australiaan radikaaliin aivokoulutuskeskukseen.

Täällä hän on oppinut istumaan ilman apua ja onnistunut jopa surffaamaan.

Noah haluaa nyt oppia kävelemään ja jatkaa surffaamisen oppimista ja jopa aloittaa hiihtämisen.

Hoito, jota Noo’ on saanut Australiassa, on nimeltään “neurophysics” — fysioterapian ja kognitiivisten harjoitusten yhdistelmä.

Herra Wall selitti, että asiantuntijat eivät yleensä anna lapsille terapiaa asioiden kognitiivisen puolen vuoksi, mutta heillä oli onni saada heidät näkemään ja arvioimaan Nooaa ja valmistamaan heidät siihen, kun hän on tarpeeksi vanha saada sitä kognitiivista hoitoa.

“It’s kaikki liittyy aivojen kykyyn parantaa tai korjata kehon hermostoa’”.

Noah Wall syntyi ilman valtavaa osaa aivoistaan. Kuva: ITV Lähde: Toimitettu

Kohdussa vain kaksi prosenttia Nooan aivoista oli kehittynyt, ja hänellä todettiin myös spina bifida. Hänen rohkeat vanhempansa kieltäytyivät keskeyttämästä raskautta viisi kertaa.

Kolmen vuoden iässä toisessa aivotutkimuksessa havaittiin dramaattinen aivojen kasvu – tällä kertaa 80 prosentin aivomassalla, mikä sai lääketieteellisen yhteisön hämmentyneeksi.

Herra Wall sanoi, että monet lääkärit uskoivat, että siellä ei ollut aivoja.

Toiset taas uskoivat, että aivot olivat juuri puristuneet pieneen tilaan — ja että kun Nooalle oli asennettu šuntti, ne kasvoivat takaisin sinne, missä niiden olisi pitänyt olla.

Noah Wall syntyi vain kahdella prosentilla aivoistaan, mutta hänellä on nyt 80 prosenttia. Kuva: ITV Lähde: Toimitettu

𠇎Vaikka hänen aivonsa olisivat olleet niin puristettuina, hän olisi vakavasti henkisesti vammainen kaiken tämän vaurion takia ja katso häntä — hän on kirkas kuin nappi,” sanoi herra Wall.

Hän sanoi, että koska he olivat vanhempia vanhempia, pariskunta vastusti paremmin lääkäreiden puheluita raskauden keskeyttämiseksi.

“I uskoo, että jos nuoremmille ihmisille tarjottiin tämä vaihtoehto, he olisivat saaneet tuntea painostusta ryhtyä siihen.

“koska olemme iäkkäitä vanhempia, tunnemme oman mielemme ja olemme positiivisia ihmisiä. Halusimme antaa Noahille mahdollisuuden elää.”

Ja se 2019 kannatti kovasti.

Noah Wall syntyi ilman valtavaa osaa aivoistaan. Kuva: ITV Lähde: Toimitettu

Lääkärit kertoivat vanhemmille, että Noah olisi vakavasti psyykkisesti vammainen — eikä pystyisi puhumaan, näkemään, kuulemaan tai syömään.

Mutta kuusivuotias osaa tehdä kaiken tämän.

Noah syntyi 11.11.2019 klo 11.00.

“Odotimme hengitystä pidätellen, ja Noah laittoi 𠆍o Not Resuscitate’ -ilmoituksen,” muisteli rouva Wall, joka on kolmen lapsen äiti.

Lääkärit, jotka näkivät alun perin herra ja rouva Wallin Isossa-Britanniassa, myöntävät, että näppärä nuori on 𠇎xtraordinary”.

The family sends them emails, pictures and updates about Noah’s progress, and the little boy even goes to visit and bring them presents at Christmas.

Tämä artikkeli ilmestyi alun perin vuonna Aurinko and is republished here with permission


‘Transphobia’

Presenter Richard Madeley accused the Labour Party of shutting down debate about sex and gender, after two leadership candidates backed calls to expel from the party anyone who questions transgender ideology.

Miss Butler was also asked if people are ‘transphobic’ if they believe there is a biological difference between men who say they are women even if they have not had surgery, and true females.

She said: “What we can’t have is transphobia, we can’t have people who are transphobic.”

She added: “If you’re saying that a trans woman isn’t a woman, then there are issues around that. Talking about penises and vaginas doesn’t help the conversation because then you’re saying that a trans woman isn’t a woman.”


What Happens When a Baby Is Born Addicted to Drugs?

Those who see addiction as a personal choice instead of a disease often look down upon addicts, but what if that drug addict is a baby who was born that way?

Research has shown that consuming drugs and alcohol during pregnancy can lead to a number of health problems, like low birth weight, premature labor, fetal death, and miscarriage. But in some cases, the mother’s addiction is passed on to her child, and the baby’s first worldly experiences are withdrawal symptoms and rehab.

SEE ALSO: Ireland Plans for “Injection Rooms” Where Addicts Can Safely Shoot up

Lauren M. Jansson, an associate professor of pediatrics at Johns Hopkins University School of Medicine, told SheKnows that babies who are addicted to drugs suffer from the symptoms of neonatal abstinence syndrome (NAS). These drug-addicted infants can endure a number of problems with autonomic nervous system control: fever, vomiting, diarrhea, gagging, hiccupping, color changes, and fast breathing, to name a few.

They also have difficulties with movement, like tremors and jitteriness. This is apparent in the video below, and these kinds of problems can make feeding difficult and lead to unhealthy weight loss.

Babies who are born addicted to drugs can be treated either with or without medication, and if medical interventions are necessary, physicians typically use morphine. Sometimes methadone and other medications are used, but doctors try to use as little meds as possible.

“The goal of pharmacologic therapy for NAS is to provide just enough medication so that the infant can eat, sleep and interact,” Dr. Jansson said. “The medication is gradually weaned off prior to hospital discharge.”

According to a study published in the New England Journal of Medicine, the admissions of addicted babies into US neonatal intensive care units nearly quadrupled from 2004 to 2013. The babies affected by NAS have distinctly different experiences as well — along with differing symptoms, NAS can last anywhere from 1 week to 6 months.

The baby seen in the video below is suffering from withdrawal after being born addicted to opioids. As part of Reuters’ investigation into drug-addicted born infants, the publication reports that, on average, one baby is born dependent on opioids in the US every 19 minutes.

But what about the long-term effects of being born addicted to drugs?

For one, they’re at a higher risk of negative co-habiting experiences like exposure to violence, poor nutrition, and continued maternal drug use. But Dr. Jansson says that substance-exposed children are also at an increased risk for medical, emotional, developmental, and behavioral issues as they grow up.

However, if the mothers are able to maintain their sobriety, many of the children have the opportunity to function just fine. But a lot goes into it — ongoing support from the medical community, ongoing drug abuse treatment for the parents, psychiatric care, and early intervention services for the children are likely needed.

So will life be harder for a drug-exposed child than your average Joe and Jane? Likely, yes.

But with the right resources and support, they can lead happy, productive lives. “Comprehensive, ongoing, non-judgmental and mindful care can provide these families with what they need to be healthy and productive members of their communities, and to break the cycle of addiction within families,” adds Dr. Jansson.


Katso video: Aivot, mieli ja työ työtapojen vaikutus työn kuormittavuuteen (Joulukuu 2022).